無創(chuàng)DNA和羊水穿刺的選擇需根據孕婦個體情況決定,高齡、高風險篩查結果等情況下建議羊水穿刺,低風險孕婦或無創(chuàng)DNA結果異常時可選無創(chuàng)DNA。
無創(chuàng)DNA通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行檢測,具有無創(chuàng)傷、操作簡便、流產風險極低的優(yōu)勢,適用于21三體、18三體、13三體等常見染色體非整倍體篩查。該技術對21三體的檢出率較高,但無法檢測染色體微缺失微重復及單基因疾病。檢測周期通常為10-14天,適合孕12周后進行。若結果提示高風險仍需通過羊水穿刺確診。
羊水穿刺在超聲引導下抽取羊水細胞進行染色體核型分析,是染色體異常診斷的金標準,可檢測所有染色體數目及結構異常。適用于35歲以上孕婦、唐篩高風險、超聲軟指標異?;蛴胁涣荚挟a史者。最佳檢查時間為孕16-22周,存在約0.1%-0.3%的流產風險。該技術還能進行基因芯片檢測,對微小染色體異常檢出率高于核型分析。
選擇時應結合孕周、篩查結果、基礎疾病等因素綜合評估。建議在遺傳咨詢門診進行專業(yè)風險評估后決策,避免單純依據網絡信息選擇檢測方式。兩種技術各有側重,必要時可序貫使用以提高檢出率。
230次瀏覽 2025-12-25
743次瀏覽 2023-08-28
230次瀏覽 2025-12-25
124次瀏覽 2025-12-25
185次瀏覽 2025-12-25
84次瀏覽 2025-12-25
786次瀏覽 2025-12-25
137次瀏覽 2025-12-25
155次瀏覽 2025-12-25
135次瀏覽 2025-12-25
156次瀏覽 2025-12-25
912次瀏覽 2023-09-06
63次瀏覽 2025-12-25
104次瀏覽 2025-12-25
127次瀏覽 2025-12-25
330次瀏覽 2025-12-25
223次瀏覽 2025-12-25
175次瀏覽 2025-12-25
266次瀏覽 2025-12-25
212次瀏覽 2025-12-25
84次瀏覽 2025-12-25
246次瀏覽 2025-12-25
1491次瀏覽
1730次瀏覽
1699次瀏覽
1794次瀏覽
1475次瀏覽