先天性眼底黃斑病變通常無法完全治愈，但可通過早期干預(yù)控制病情發(fā)展。治療方式主要有激光光凝術(shù)、抗血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子藥物注射、低視力輔助器具使用、基因治療研究性應(yīng)用、定期眼科隨訪監(jiān)測(cè)。

1、激光光凝術(shù)

激光光凝術(shù)通過封閉異常血管減少滲漏，適用于黃斑區(qū)出現(xiàn)新生血管的病例。該治療可延緩視力惡化，但可能造成周邊視野缺損。術(shù)后需避免劇烈運(yùn)動(dòng)，遵醫(yī)囑使用左氧氟沙星滴眼液預(yù)防感染，定期復(fù)查光學(xué)相干斷層掃描評(píng)估療效。

2、抗VEGF藥物注射

雷珠單抗注射液等抗血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子藥物能抑制病理性血管增生，需每月玻璃體腔注射。治療期間可能出現(xiàn)眼壓升高、玻璃體積血等并發(fā)癥。配合使用溴莫尼定滴眼液控制眼壓，注射后24小時(shí)內(nèi)禁止揉眼。

3、低視力輔助器具

電子助視器、放大鏡等設(shè)備可改善剩余視功能，尤其適用于兒童患者。選擇時(shí)應(yīng)進(jìn)行視功能評(píng)估，配合定向行走訓(xùn)練。家長(zhǎng)需監(jiān)督孩子正確使用器具，避免長(zhǎng)時(shí)間使用導(dǎo)致視疲勞，定期調(diào)整器具參數(shù)。

4、基因治療研究

針對(duì)RPE65基因突變的相關(guān)療法已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，通過病毒載體遞送正?；?。目前療效維持時(shí)間有限，存在免疫排斥風(fēng)險(xiǎn)。參與研究前需完成基因檢測(cè)和全身評(píng)估，治療期間嚴(yán)格監(jiān)測(cè)視網(wǎng)膜反應(yīng)。

5、定期眼科隨訪

每3-6個(gè)月需進(jìn)行視力、眼底照相和光學(xué)相干斷層掃描檢查。青少年患者建議每季度復(fù)查，監(jiān)測(cè)病變是否累及對(duì)側(cè)眼。外出佩戴防紫外線眼鏡，日常補(bǔ)充葉黃素膳食補(bǔ)充劑，避免高糖飲食加重血管損傷。

患者應(yīng)建立終身隨訪意識(shí)，嬰幼兒期起每半年進(jìn)行擴(kuò)瞳眼底檢查。學(xué)習(xí)使用語音軟件輔助閱讀，居家環(huán)境保持充足照明但避免強(qiáng)光直射。避免劇烈頭部震動(dòng)類運(yùn)動(dòng)，控制全身血壓血糖指標(biāo)。家長(zhǎng)需記錄孩子視力變化情況，及時(shí)向醫(yī)生反饋新出現(xiàn)的視物變形或中心暗點(diǎn)癥狀。