關(guān)于地中海貧血的介紹
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。根據(jù)臨床嚴(yán)重程度可分為輕型、中間型和重型，主要表現(xiàn)有貧血、黃疸、肝脾腫大等。
1、遺傳機(jī)制
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因突變引起，β地中海貧血?jiǎng)t與HBB基因缺陷相關(guān)?；驒z測(cè)可明確突變類型，有助于產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。
2、臨床表現(xiàn)
輕型患者可能無(wú)癥狀或僅輕度貧血，重型患兒在出生后3-6個(gè)月會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，伴隨發(fā)育遲緩、顱骨變形等。中間型患者癥狀介于輕重之間，可能出現(xiàn)骨骼畸形、慢性溶血等癥狀。部分患者會(huì)因鐵過(guò)載導(dǎo)致心臟、肝臟等器官損害。
3、診斷方法
血常規(guī)檢查可見小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶?；驒z測(cè)是確診金標(biāo)準(zhǔn)，可區(qū)分α或β地中海貧血類型。對(duì)于高危孕婦，絨毛取樣或羊水穿刺能進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
4、治療措施
輕型通常無(wú)須治療，中間型可能需要間斷輸血。重型患者需規(guī)律輸血配合祛鐵治療，常用祛鐵劑包括地拉羅司分散片、去鐵酮片等。造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，適用配型成功的兒童患者。脾切除可緩解部分患者的溶血癥狀。
5、預(yù)防管理
高危人群婚前應(yīng)進(jìn)行基因篩查，避免雙方攜帶者婚配。已生育患兒的家庭可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳?；颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測(cè)血清鐵蛋白，預(yù)防鐵過(guò)載并發(fā)癥。接種肺炎球菌疫苗可降低感染風(fēng)險(xiǎn)，適量補(bǔ)充葉酸有助于改善貧血。
地中海貧血患者需建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，限制富含鐵的食物。適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)，預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生。
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