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苯丙酮尿癥查尿能查出嗎

患者:女,2歲

病情描述:
帶孩子去醫(yī)院體檢,苯丙酮尿癥查尿可以查出來嗎?
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

苯丙酮尿癥通過尿液檢查可以輔助診斷,但確診需結(jié)合血液苯丙氨酸濃度檢測(cè)和基因分析。苯丙酮尿癥的篩查方法主要有新生兒足跟血檢測(cè)、尿液蝶呤分析、血氨基酸分析、基因檢測(cè)。

1、尿液篩查

尿液三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)可檢測(cè)尿中苯丙酮酸,但特異性較低,可能出現(xiàn)假陽(yáng)性,僅作為初步篩查手段。

2、血液檢測(cè)

血漿苯丙氨酸濃度測(cè)定是診斷金標(biāo)準(zhǔn),患兒血苯丙氨酸水平通常超過1200μmol/L,同時(shí)伴有酪氨酸水平降低,需在專業(yè)代謝病門診進(jìn)行檢測(cè)。

3、蝶呤分析

尿液新蝶呤和生物蝶呤分析可鑒別經(jīng)典型與非經(jīng)典型苯丙酮尿癥,對(duì)四氫生物蝶呤缺乏癥的分型診斷具有重要價(jià)值。

4、基因檢測(cè)

PAH基因突變檢測(cè)可明確病因分型,有助于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,常見突變包括R408W、IVS12等位點(diǎn)變異。

確診苯丙酮尿癥后需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療,定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,必要時(shí)配合四氫生物蝶呤等藥物干預(yù)。

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