唐氏寶寶通常在孕11-14周通過(guò)超聲檢查結(jié)合血清學(xué)篩查初步判斷，孕16-20周通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可確診，出生后通過(guò)外貌特征和染色體核型分析進(jìn)一步確認(rèn)。

孕早期11-14周時(shí)，超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，可計(jì)算唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值。若風(fēng)險(xiǎn)值高于截?cái)嘀?，需進(jìn)一步檢查。孕中期16-20周進(jìn)行羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率接近百分之百。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，對(duì)21號(hào)染色體異常檢出率較高且無(wú)創(chuàng)。出生后唐氏寶寶具有特殊面容如眼距寬、鼻梁低平、伸舌等表現(xiàn)，同時(shí)伴有肌張力低下和通貫掌等特征，終需通過(guò)外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析確診。

孕早期11-14周時(shí)，超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，可計(jì)算唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值。若風(fēng)險(xiǎn)值高于截?cái)嘀?，需進(jìn)一步檢查。孕中期16-20周進(jìn)行羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率接近百分之百。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，對(duì)21號(hào)染色體異常檢出率較高且無(wú)創(chuàng)。出生后唐氏寶寶具有特殊面容如眼距寬、鼻梁低平、伸舌等表現(xiàn)，同時(shí)伴有肌張力低下和通貫掌等特征，終需通過(guò)外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析確診。

建議孕婦規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的檢測(cè)方法。出生后確診的唐氏寶寶需盡早進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估并制定干預(yù)計(jì)劃，包括康復(fù)訓(xùn)練、營(yíng)養(yǎng)支持和定期健康監(jiān)測(cè)，家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)相關(guān)護(hù)理知識(shí)并建立長(zhǎng)期隨訪意識(shí)。