耳聾基因有沒必要查
耳聾基因檢測通常建議有家族遺傳史或高風(fēng)險人群進(jìn)行篩查。耳聾基因檢測的必要性主要取決于個人家族史、婚育計劃以及臨床表現(xiàn)。
1、家族遺傳史
若直系親屬中存在先天性耳聾患者，或家族中有不明原因聽力下降的成員，建議進(jìn)行耳聾基因檢測。部分遺傳性耳聾由GJB2、SLC26A4等基因突變導(dǎo)致，檢測可明確致病基因。對于計劃生育的夫婦，基因篩查有助于評估后代患病風(fēng)險，必要時可通過產(chǎn)前診斷干預(yù)。
2、新生兒篩查
我國已將耳聾基因檢測納入部分城市的新生兒疾病篩查項目。通過采集足跟血檢測常見耳聾基因，可早期發(fā)現(xiàn)攜帶者。即便新生兒聽力初篩通過，基因檢測仍能識別遲發(fā)性耳聾風(fēng)險，如大前庭水管綜合征相關(guān)基因突變者需避免頭部撞擊。
3、不明原因聽力下降
對于兒童期或青少年期出現(xiàn)的進(jìn)行性聽力下降，且排除外傷、感染等因素后，基因檢測可輔助診斷。如線粒體12SrRNA基因突變者需終身禁用氨基糖苷類抗生素，否則可能引發(fā)藥物性耳聾。
4、婚育指導(dǎo)
耳聾基因攜帶者夫婦生育聾兒的概率較高。通過孕前聯(lián)合篩查，可計算遺傳風(fēng)險。若雙方攜帶相同致病基因，可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎，或孕期進(jìn)行羊水穿刺基因檢測。
5、個體化防護
部分基因突變類型與環(huán)境因素相關(guān)。如SLC26A4基因突變者需避免劇烈運動、氣壓變化等誘發(fā)因素。檢測結(jié)果還能指導(dǎo)助聽器或人工耳蝸的選擇，如OTOF基因突變導(dǎo)致的聽神經(jīng)病需特殊類型助聽裝置。
對于無高危因素的普通人群，常規(guī)耳聾基因篩查并非必需。但計劃懷孕的夫婦可考慮擴展性攜帶者篩查，覆蓋155種遺傳病基因。檢測前建議咨詢遺傳醫(yī)師，了解檢測范圍及局限性。日常需注意避免噪聲暴露、耳毒性藥物等后天致聾因素，新生兒應(yīng)按時完成聽力隨訪復(fù)查。
免責(zé)聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實性、完整性、時效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請讀者僅作參考，并自行核實相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識產(chǎn)權(quán)或其它問題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時聯(lián)系我們處理！
上一篇：了解吸煙對口腔潰瘍的危害
下一篇：耳聾戴助聽器有用嗎
